Paolo Palumbo ha 23 anni , vive ad Oristano in Sardegna, è il più giovane paziente europeo e italiano affetto dalla forma più grave di Sclerosi Laterale Amiotrofica, con la quale combatte già da due anni.
Da qualche anno ha avviato una battaglia di civiltà che è culminata anche in uno sciopero della fame.
Nel corso di una conferenza stampa, tenutasi il 9 aprile – alla quale hanno partecipato anche Maria Antonietta Coscioni e Irene Testa del Partito Radicale – ha annunciato la decisione di sospendere lo sciopero della fame cominciato 14 giorni prima per sollecitare le istituzioni a dargli la possibilità di accedere a quelle cure avanzate, in particolare il metodo Brainstorm, terapia sperimentale arrivata alla Fase III della sperimentazione in Israele e Stati Uniti, affinchè venga portata il più in fretta possibile anche nel nostro paese.
A seguito delle rassicurazioni ricevute in una telefonata dal presidente del Consiglio Giuseppe Conte, Paolo ha deciso di terminare lo sciopero della fame.
In merito a Brainstorm sul Forum sulla SLA del Corriere.it e gestito da AISLA sono intervenuti due esperti del settore, Christian Lunetta (Medical Director AISLA e la professoressa Piera Pasinelli (Thomas Jefferson University, Philadelphia e The Robert Packard Center for ALS Research, Baltimora, USA).
L’appello di Paolo Palumbo, giovane chef malato di Sla
Negli Stati Uniti c’è una nuova e costosissima terapia per la Sla, la Brainstorm, appunto.
“Per portare la cura in Italia servirebbe un investimento di cinque milioni di euro ma forse manca la volontà per farlo. E così per avere accesso a quella terapia un malato deve sborsare mezzo milione di euro, volare negli Stati Uniti o in Israele, affrontare un viaggio insostenibile per le sue condizioni e scommettere che vada tutto bene”, commenta Paolo durante il suo intervento che su Facebook ha goduto di centinaia di migliaia di visualizzazioni.
Come Paolo oltre 7.000 persone in Italia, più di 200.000 nel mondo, sono oggi malate di Sla.
Paolo si sta battendo con tutte le sue forze per i diritti dei disabili e malati gravi: “Uniti, supereremo ogni ostacolo!” scrive sulla sua pagina social: ha anche fondato un’associazione, #iostoconpaolo, con cui raccoglie fondi per finanziare la ricerca sulle possibili cure per la SLA e ha inventato dei tamponi con cui anche i malati più gravi possono tornare a sentire i sapori.
Fonti e approfondimenti
https://www.ilfattoquotidiano.it/2019/04/09/malato-di-sla-in-sciopero-della-fame-ministero-studiamo-condizioni-per-uso-in-italia-lui-serve-impegno-s
http://www.aisla.it/cellule-staminali-nella-sla-cosa-sono-e-quali-sono-le-sperimentazioni-in-corso/
https://www.ilfattoquotidiano.it/2018/06/21/sla-edavarone-sara-esteso-a-un-numero-piu-alto-di-malati-come-funziona-il-farmaco-che-migliora-la-vita
UN PO’ DI STORIA
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.
La SLA fu scoperta per la prima volta nel 1869 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot.
Jean-Martin Charcot (1825 – 1893) è stato un neurologo francese e professore di patologia anatomica . È meglio conosciuto oggi per il suo lavoro sull’ipnosi e l’ isteria , in particolare il suo lavoro con la sua paziente Louise Augustine Gleizes .
Conosciuto anche come “il fondatore della neurologia moderna il suo nome è stato associato ad almeno 15 eponimi medici , tra cui la malattia di Charcot-Marie-Tooth e la malattia di Charcot.
Charcot è stato definito “il padre della neurologia francese e uno dei pionieri della neurologia del mondo”. Il suo lavoro ha fortemente influenzato i campi in via di sviluppo della neurologia e della psicologia ; la moderna psichiatria deve molto al lavoro di Charcot e dei suoi seguaci diretti.
Fu il “primo neurologo della Francia del tardo Ottocento e ottenne l’attenzione internazionale nel 1939, quando fu colpito il giocatore di baseball Lou Gehrig.
Henry Louis Gehrig (New York, 19 giugno 1903 – New York, 2 giugno 1941) è stato un giocatore di baseball statunitense, uno dei più noti nella storia della Major League e dei New York Yankees, squadra nella quale militò per tutta la sua carriera agonistica.
Stabilì uno dei record più significativi nella storia dello sport, giocando per 2130 partite consecutive dal suo esordio fino al suo ritiro, causato dalla malattia che oggi è nota con il suo nome (morbo di Lou Gehrig). Il suo record di 2130 partite giocate consecutivamente fu battuto il 6 settembre 1995 da Cal Ripken, Jr., giocatore dei Baltimore Orioles.
Cosa sappiamo di lei
I motoneuroni arrivano dal cervello al midollo spinale e dal midollo spinale ai muscoli di tutto il corpo. I motoneuroni sono le cellule responsabili della contrazione dei muscoli volontari, coinvolti principalmente per il movimento, ma anche per le funzioni vitali, come la deglutizione, la fonazione e la respirazione: la loro degenerazione implica la progressiva paralisi dei muscoli innervati.
I due tipi di motoneuroni coinvolti nella malattia sono i motoneuroni superiori, quelli cioè che collegano il cervello al midollo spinale, e i motoneuroni inferiori, che collegano i neuroni motori superiori dal midollo spinale a tutti muscoli del corpo. Questi neuroni comunicano inviando messaggi elettrici da un neurone all’altro, fino a raggiungere il bersaglio desiderato, ossia i muscoli. Nella SLA, questa linea di comunicazione neuronale collassa; i motoneuroni non sono in grado di portare le informazioni elettriche dal cervello e dal midollo spinale al muscolo, che come risultato diventa quindi inattivo (paralizzato).
Se un muscolo è inattivo per un lungo periodo, la sua massa inizia a diminuire ossia di atrofizza. Questo è il motivo per cui il deperimento muscolare è un sintomo comune della SLA.
A-myo-trofico viene dalla lingua greca. “A” significa no. “Myo” si riferisce al muscolo, e “trofico” significa nutrimento – “Nessun nutrimento muscolare”. Quando un muscolo non ha nutrimento, si “atrofizza” o si consuma. “Lateral” identifica le aree nel midollo spinale di una persona dove si trovano le parti delle cellule nervose che controllano i muscoli. Poiché questa zona degenera, porta alla formazione di tessuto cicatriziale o indurimento (“sclerosi”) nella regione.
Rara, ma in aumento
La Sla colpisce oggi circa 200 mila persone in tutto il mondo, ma nel 2040 il numero di malati potrebbe arrivare a oltre 370mila.
Lo ha riferito uno studio recente coordinato dalle Molinette di Torino e pubblicata da Nature. Nel 2040 l’aumento medio nel mondo dei malati di Sla, sarà del 32%: da circa il 20% in Europa a oltre il 50% in Cina e al 100% in Africa. Con un aumento più significo tra le donne (+40%).
Ma cos’è la Sla?
Letteralmente, Sclerosi laterale amiotrofica: una malattia neurodegenerativa che compare nella maggior parte dei casi dopo i 50 anni, caratterizzata da paralisi muscolare progressiva. Attualmente non ci sono cure in grado di arrestare la malattia, che è sempre fatale. La manifestazione dei sintomi varia da caso a caso e a seconda della forma di Sla da cui si è colpiti. “In genere i sintomi iniziali sono brevi contrazioni muscolari, detti anche fascicolazioni, crampi oppure una certa rigidità dei muscoli, debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un arto e voce indistinta.
L’età media all’esordio della SLA sporadica è attorno ai 60 anni
Non si conoscono con certezza le cause della malattia, sebbene negli ultimi anni siano stati compiuti numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi. Tra le cause di Sla c’è il mutamento di un gruppo di geni, accompagnato però da una serie di cause ambientali e stili di vita che possono, nel soggetti predisposti, facilitare l’insorgenza della malattia. Tra i fattori ci sono il contatto con agenti inquinanti, i traumi frequenti alla testa.
Attualmente in Italia non si conosce il numero esatto di malati poiché non sono stati ancora completati i relativi registri.
Tuttavia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere in buona parte da una maggiore capacità di diagnosi delle strutture ospedaliere locali.
Attualmente l’unico farmaco approvato e di cui sia stata dimostrata una certa efficacia nel ridurre la progressione della malattia è il Riluzolo, che viene somministrato insieme a trattamenti mirati a rendere meno gravi i sintomi ed a migliorare la qualità della vita per i pazienti. Si tratta di cure palliative, che vengono fornite da team multidisciplinari, poiché la Sla è una malattia che investe tutte le aree funzionali del paziente. La maggior parte dei pazienti alterna periodi di ricovero ospedaliero a periodi di assistenza domiciliare che richiedono un’assistenza continua.
Fonti e approfondimenti
https://www.osservatoriomalattierare.it/38-descrizioni/sezioni/103-che-cose-la-sla
http://www.aisla.it/vivere-con-la-sla/ipotesi-sulle-cause-della-sla/
Nel corso degli ultimi anni la malattia ha rotto il muro del silenzio mediatico a seguito della morte di alcuni calciatori della massima serie tra cui il famoso Stefano Borgonovo ex Milan e Fiorentina.
In Italia la prima vittima risale al 1973. Si tratta dell’ex centrocampista di Cagliari e Fiorentina, Armando Segato (a destra nella foto), cui la malattia venne diagnosticata nel 1968
Diventato il simbolo della lotta alla SLA, Stefano Borgonovo fondò nel 2008 la Fondazione Stefano Borgonovo Onlus, a sostegno della ricerca contro la sclerosi laterale amiotrofica che organizzò sino alla sua morte nel giugno del 2013 all’età di 49 anni, decine di grandi manifestazioni sportive a sfondo benefico.
“Viva la Vita Onlus,” associazione di familiari e malati di SLA, ha voluto fare chiarezza su molti interrogativi sorti in seguito alla morte di alcuni calciatori intervistando Nicola Vanacore, ricercatore neuro epidemiologo del Centro Nazionale di Epidemiologia e Sorveglianza della Salute dell’Istituto Superiore di Sanità ed autore, con altri, di uno dei due studi epidemiologici sul tema commissionati dal procuratore aggiunto di Torino
Raffaele Guariniello tra coloro che si sono interessati dell’insorgenza della SLA tra i calciatori professionisti.
Nel 1998 il procuratore Guariniello aprì un’indagine giudiziaria sul mondo del calcio e
commissionò due perizie di tipo epidemiologico per verificare se tra i calciatori professionisti il
doping potesse aver causato un rischio maggiore di contrarre qualche patologia.
La prima perizia venne eseguita dal gruppo di ricercatori guidata da Adriano Chiò, neurologo ed
epidemiologo dell’Università di Torino, mentre la seconda da Stefano Belli, epidemiologo dell’ISS.
Fonti e approfondimenti
https://www.panorama.it/sport/calcio/sla-male-oscuro-pallone-castellani-italia/
http://www.wlavita.org/doc/Intervista_Tortora_Vanacore.pdf
https://www.gazzetta.it/Calcio/01-02-2010/guariniello-vede-platini-602853040865.shtml
