“Non smantellate il Centro Malattie Rare dell’Umberto I”. La protesta di genitori, pazienti e volontari dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta


Riparte la stagione di Radio 32 con la prima puntata della nuova trasmissione Accesso Totale. Nella puntata di oggi, Sara Picardo e Fabiano Lioi intervistano Raffaele Di Stefano, che sta portando avanti, insieme a pazienti, familiari e volontari dell’AS.IT.O.I. Onlus, Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta, un ricorso legale al Tribunale Amministrativo della Regione Lazio per l’annullamento, previa sospensiva dell’Atto Aziendale dell’Umberto I, che prevede quello che definiscono ‘un vero e proprio ‘smantellamento” del Centro regionale per le Malattie rare; ad essere precisi: l’Unità Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Malattie Rare Displasie Scheletriche Malattie Metabolismo Osseo in Età Pediatrica ed Evolutiva presente nel Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche.

Radio 32 ha voluto dare voce alle preoccupazioni di pazienti, familiari e cittadini preoccupati per la riorganizzazione prevista dall’ultimo atto aziendale. Tali preoccupazioni sono alimentate dal mancato rinnovo dei contratti a tempo determinato di diversi operatori sanitari. E’ importante ricordare che sono operatori specializzati, che portano avanti progetti terapeutici mirati e multidisciplinari. La chiusura della UOSD e la conseguente riorganizzazione dei servizi pone, secondo l’AS.IT.O.I. Onlus, serie difficoltà alla continuità terapeutica e alla realizzazione dei medesimi.

A fronte delle criticità evidenziate, la Direzione dell’Umberto I ha voluto rassicurare i genitori dei bambini afferenti alla struttura, rilevando che i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali presso l’Azienda per i pazienti affetti da malattia rara, rimarranno invariati, come previsto dallo stesso atto aziendale, con la creazione di un “Coordinamento Malattie Rare” in Direzione Sanitaria che avrà l’obiettivo di mantenere l’attuale offerta assistenziale verso i pazienti affetti da malattie rare ed in particolare con Osteogenesi Imperfetta.

Tuttavia, come ci spiega Di Stefano nell’intervista, l’annullamento della UOSD prevista dall’atto aziendale e l’inserimento del Centro di Riferimento Malattie Rare Displasie Scheletriche all’interno di una unità operativa complessa (UOC) comporterà inevitabilmente un ridimensionamento della attività assistenziale non potendo più usufruire di posti letto dedicati e soprattutto di personale medico ed infermieristico dedicati.

Queso perché una struttura che eroga attività  diagnostica e terapeutica, verrà sostituita da una “Struttura Tecnica Coordinamento Malattie Rare” che svolgerà, per l’appunto, solo attività  di coordinamento, non potendo garantire attraverso un’organizzazione propria l’applicazione e l’appropriatezza degli attuali protocolli terapeutici.
In altre parole si sostituisce qualcosa che già  c’è, con qualcosa che deve essere ancora costruito. E soprattutto si fa un passo indietro, rispetto all’attuale Centro, ritenuto un polo d’eccellenza.

La preoccupazione che il livello di assistenza attuale diminuisca drasticamente è crescente.
La questione è aperta e Radio 32 vuole nel suo piccolo dare risalto all’interlocuzione portata avanti da genitori e pazienti con le istituzioni pubbliche.

Ricordiamo che la UOSD Malattie Rare dell’Umberto I assicura assistenza h 24, in particolare per le urgenze che giungono al DEA del Policlinico Umberto 1 e per la reperibilità telefonica agli Ospedali periferici della Regione Lazio e dell’Italia Centro meridionale. Nella UOSD è inserito il Centro di Riferimento Malattie Rare Displasie Scheletriche riconosciuto dalla Regione Lazio, al quale afferiscono attualmente circa 1200 pazienti affetti da malattie rare complesse quali osteodistrofie congenite, condropatie e altre malattie con interessamento del metabolismo osseo, provenienti da tutto il centro sud d’Italia.

Riguardo il numero dei pazienti assistiti il Centro ha un incremento di circa il 10% annuo con conseguente pari incremento dell’attività assistenziale.

A tal fine, è da considerare che il Centro di Riferimento è considerato dall’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AS.IT.O.I.) il primo Centro di riferimento per i pazienti affetti da osteogenesi imperfetta e stessa considerazione viene esplicitata per i pazienti affetti da Displasia Fibrosa e Sindrome di Ehlers Danlos, entrambi malattie rare.

Tutte queste, malattie rare che richiedono una complessa attività assistenziale da parte di personale con elevato expertise, in relazione alle manifestazioni cliniche caratterizzate da fratture multiple, sublussazioni articolari, scompensi cardiaci, tiroidei e renali con conseguente grave invalidità fisica e psicologica.

L’Osteogenesi Imperfetta (O.I.) è una malattia che ha come caratteristiche principali o più evidenti la fragilità e la deformità ossea. Le persone affette da O.I. subiscono fratture apparentemente spontanee, o in seguito a traumi anche lievissimi, e le loro ossa possono subire delle deformazioni. Tuttavia, la definizione di Osteogenesi Imperfetta comprende un gruppo molto eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo: oltre alla fragilità ossea si associano alla patologia in misura variabile, altre anomalie dei tessuti extrascheletrici come le sclere blu, la dentinogenesi imperfetta, problematiche dell’udito, cardiologiche, cutanee e della respirazione e lassità dei legamenti. La presenza o meno di queste manifestazioni e la loro diversa gravità danno luogo ad una notevole variabilità del quadro clinico: da forme gravissime a forme moderate o molto lievi e non sempre tutte le problematiche sopra citate si esprimono in maniera omogenea. Normalmente la patologia si manifesta con fratture ricorrenti, anche per traumi minimi. Per quanto la guarigione, soprattutto nei bambini, avvenga rapidamente, la reiterazione dei traumi porta, nel tempo, deformità ossee. Anche la colonna vertebrale, specialmente nel periodo dell’adolescenza, può essere soggetta a una progressiva deformazione (scoliosi, cifosi, lordosi ecc…) provocando o accentuando altre problematiche connesse e con possibilità di portare a grave insufficienza respiratoria e morte.

In tale contesto occorre rilevare come non solo una tempestiva prognosi, ma anche e soprattutto un percorso terapeutico integrato e multidisciplinare di cure costanti e continuative sono determinanti per limitare i danni provocati dalla malattia e consentire una crescita fisica, personale, morale e sociale dei soggetti affetti da tale patologia.

L’AS.IT.O.I. Onlus, ASSOCIAZIONE ITALIANA OSTEOGENESI IMPERFETTA, ha quali scopi statutari e sociali quello di riunire e far incontrare famiglie e persone interessate a vario titolo dai problemi legati a questa malattia e, soprattutto, sensibilizzare i medici, gli specialisti, e, in generale, la ricerca scientifica intorno all’osteogenesi imperfetta, incoraggiando le attività di ricerca, la sperimentazione di nuove terapie e il progresso medico. Oggi all’impegno dell’Associazione nel sostegno della ricerca medica si unisce anche la consapevolezza che è necessario offrire risposte circa problematiche non direttamente connesse alla malattia, che spaziano dall’integrazione scolastica al superamento delle barriere architettoniche, dal riconoscimento dell’invalidità civile ai problemi di integrazione lavorativa.